一文說清試管嬰兒中PGD和PGS的區別

旦旦醫學平台 2024-02-29 10:26:06

PGD和PGS是試管嬰兒中常見的基因檢測技術,它們在實際應用中存在顯著差異,其中PGD主要用于檢測特定遺傳病的風險,而NGS卻具有對數十萬至數百萬條DNA分子進行並行序列測定的能力,所以PGS的檢測准確性明顯高于PGD,旦旦新生將爲大家說清楚這兩種技術的主要區別,以幫助大家更全面地理解並做出明智的選擇。

試管嬰兒中PGD與NGS的差異介紹

PGD與PGS技術是三代試管嬰兒中檢查染色體異常的兩種技術,這兩種技術之間存在一些差異,其中PGD通常用于已知的單基因遺傳病診斷,而NGS能夠一次性對數十萬到數百萬條DNA分子進行並行序列測定,其通量之大、速度之快、精度之高,這些方面都是PGD所無法比擬的,下面旦旦新生將爲大家詳細介紹一下兩種技術之間的具體區別,大家可以參考一下。

1、適用人群不同PGD適用于胚胎移植前人群,它可以對胚胎或配置的遺傳物質進行分析、診斷,判斷胚胎是否有遺傳異常,從而取得健康胚胎,NGS主要適用于年齡大于40歲、反複自然流産、反複助孕失敗的人,避免染色體異常造成的胚胎停育和流産現象。

2、檢測准確性不同由于PGS采用高通量測序技術,其准確性相對較高。而PGD在分析單個細胞時,可能存在采樣偏差和技術誤差。

3、檢測的時間不同PGD檢測一般7天左右可以出結果,但如果染色體有問題,篩查的胚胎比較多,有的可能要一個月左右才會出結果。而NGS檢測采用具有自主知識産權的生物信息學分析軟件,檢測效率高。

4、檢測範圍不同PGD主要用于檢測特定遺傳病的風險,例如單基因缺陷的特殊診斷。而PGS可以同時檢測多個遺傳病風險,包括單基因病、染色體異常等,如非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病。

5、技術原理不同試管NGS通過對整個基因組進行測序,可以獲得更全面、詳盡的遺傳信息。而PGD則是通過對單個細胞或少量細胞進行分析,僅能檢測特定位點或有限數量基因。總的來說,PGS可通過全基因組測序來提供更全面、准確的遺傳信息,適用于40歲以上的女性,而PGD適用于檢測特定遺傳病的風險,適用于胚胎移植前的女性,大家可以根據個人情況和醫生建議,選擇合適的技術,從而提高試管成功率。

三代試管中NGS的優勢

PGS檢測,又稱爲高通量測序技術,是一種適用于遺傳病篩查的先進技術,其基本原理是在DNA進行PCR擴增時,利用化學標志物在DNA鏈上插入堿基時發出的信號來讀取序列信息,這些信號是光信號或H+流信號,它具有通量大、精准度高、信息量豐富等優點,與傳統檢測方式相比,這項技術具有以下幾種顯著優勢。

1、檢測精度更高

PGS技術通過對整個基因組進行測序,能夠提供高精度、全面的遺傳信息分析。相較于傳統方法,NGS能夠同時分析多個基因和染色體區域,覆蓋範圍廣且結果可靠。這使得醫生能夠更准確地評估受精卵或胚胎的健康狀況,從而選擇最有可能成功發育成健康寶寶的胚胎進行移植。

2、檢測效率更高

PGS采用高通量測序技術,具有檢測效率高、時間短的特點。相較于傳統方法,PGS能夠在較短的時間內完成大量的遺傳信息分析,爲醫生提供及時的診斷結果,從而縮短了試管嬰兒的治療周期,提高了整體效率。

3、相對低成本

相較于傳統Sanger測序等方法,PGS的成本相對較低,使得大規模基因組學研究更加經濟高效。

綜上所述,三代試管中的PGS技術在檢測效率、檢測成本、檢測准確度等方面具有顯著優勢,爲了避免攜帶某種致病基因的女性將遺傳疾病遺傳給下一代,大家可以嘗試這種方式來檢測基因,以增加試管嬰兒的成功率,保證寶寶未來的健康。

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