北京天壇醫院團隊近日在國際首次揭秘一種兒童顱內惡性腫瘤——顱內生殖細胞腫瘤分子遺傳特征，有望爲該疾病開啓精准靶向個體化治療的時代。

研究團隊介紹，顱內生殖細胞腫瘤是一類罕見且複雜的中樞神經系統惡性疾病，好發于兒童和青少年，發病率約占顱內腫瘤的2%。目前該疾病的診斷和治療還停留在40多年前建立的形態學基礎上。由于對發病機制的了解不夠深入，臨床中該疾病診斷和治療面臨諸多挑戰，誤診誤治十分常見。

天壇醫院放療科主任邱曉光、副主任李博團隊曆時6年，完成100多例腫瘤樣本的多組學測序，建立了顱內生殖細胞腫瘤迄今爲止全球最大的測序研究隊列，並與上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心團隊共同分析數據，在國際首次提出顱內生殖細胞腫瘤根據分子遺傳特征可分爲3種不同分子亞型。

團隊表示，這項研究成果揭示了該疾病中新的原癌基因與基因組變異機制，並闡明了分子亞型間獨特的基因表達模式、基因組圖譜和臨床特征，爲深入理解該疾病發病機理、制定臨床治療策略提供了分子基礎。這項成果近日發表在國際知名神經腫瘤學期刊《神經腫瘤學》上。

邱曉光介紹，研究成果意味著對于顱內生殖細胞腫瘤的發病機制理解更加深入，對于拓展臨床治療思路有著深遠的意義。下一步，研究團隊將在此基礎上，開展臨床轉化研究，未來有望實現針對不同亞型的顱內生殖細胞腫瘤開展精准靶向個體化治療。