近年來，由于環境汙染、高齡生育、基因突變等因素，出生有缺陷的寶寶越來越多。出生缺陷，已成爲影響國家人口素質和整體健康水平的公共衛生問題。今天就讓我們一起來了解，出生缺陷到底是怎麽一回事？

01什麽是出生缺陷？

生育健康寶寶，是每個家庭最大的心願。但不良的遺傳、環境及行爲等因素，可能會讓胎兒在孕育過程中出現各種異常，從而導致孕婦流産、死胎、死産等，甚至有些孩子在出生後，也可能因此罹患可怕的先天疾病，這些異常統稱出生缺陷。

我國是出生缺陷高發國家之一，且出生缺陷發生率呈逐年上升趨勢。2022年北京婦産醫院在全國開展的50萬人的出生人口隊列研究顯示，我國出生缺陷發生率爲2.5%至3.0%，以全國年出生數956萬計算，每年新增出生缺陷約24萬例，這個數字十分觸目驚心。

出生缺陷，其實離我們並不遙遠。

02常見的出生缺陷有哪些？

出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，出生缺陷嚴重影響著兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭都帶來了巨大的痛苦和沉重的經濟負擔。

常見出生缺陷

中樞神經系統：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離症、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄症和先天性食管閉鎖。

消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。

泌尿系統：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。

四肢：多指、並指畸形，肢體缺如或環狀索帶壓迫。

腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的爲骶尾部畸胎瘤，其次爲卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。

03出生缺陷的影響因素有哪些？

遺傳因素：遺傳病是由于人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，最常見的疾病有先天愚型21-三體綜合征和18-三體綜合症。

生物因素：是引起出生缺陷較重要的原因之一，特別是母親在孕期受到某些病原體感染時，這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有弓形體，風疹病毒，巨細胞病毒，單純疱疹病毒等，此外還有水痘，帶狀疱疹病毒，肝炎病毒等。

化學因素：受農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯，有機汞，本氧酸類除草劑，二溴氯丙烷，敵枯雙等以及鉛、镉、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等化學因素的影響。

物理因素：是指人們在日常生活和生産勞動中存在的氣象條件，幅射噪聲和振動等因素。引起致畸的主要是輻射，幅射可引起染色體畸變從而導致胎兒發生畸形。

藥物因素：大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎産生較大的損害。抗菌素類如鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。

其它因素：如煙、酒。大量飲酒後導致胎兒發生畸形的幾率很大，其特征爲發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙還可能引起流産、早産、先天性心髒病和新生兒低體重等。

04如何預防出生缺陷？

降低出生缺陷的關鍵在預防。那麽，准爸媽們要怎樣做，才能最大限度地預防寶寶出生缺陷的發生呢？

第一級預防

准備生育寶寶的准爸爸和准媽媽，應當主動接受婚前醫學檢查，科學備孕，提前3～6個月接受孕前優生健康檢查，評估高危因素，接受優生咨詢指導，並針對自身存在的風險因素采取防控措施。

懷孕前，雙方都要戒煙戒酒，適量運動，改變不良的生活習慣。准媽媽要在孕前3個月開始補充葉酸，合理營養，均衡膳食，預防病毒感染，控制慢性疾病，謹慎用藥，同時避免接觸高溫、放射線以及毒害物質，並保持良好的衛生習慣。

此外，孕婦年齡超過35歲，出生缺陷發生風險會上升，因此，有生育二孩、三孩意願的女性，應特別注意生育年齡和生育間隔。

第二級預防

孕早期，准媽媽要及時就診，接受孕期保健指導，篩查危險因素。

孕中期，監測胎兒發育情況，接受産前篩查和産前診斷，發現胎兒異常及時幹預。

孕晚期，繼續保健，並嚴密監測胎兒生長發育情況。

第三級預防

新生兒出生後，應當及時接受苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療，預防和減少兒童殘疾。

0～6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。

出生缺陷預防比治療更重要

用心做好三級預防

是每一個家庭都應十分重視的事情

只有堅守住這三道防線

才有效預防寶寶的出生缺陷

孕育健康生命，鑄就幸福家庭

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