31歲大哥腹痛拒絕檢查後猝死，醫生以爲夾層，檢查才發現：誤診了
清晨七八點，急診室交班時，一名30歲左右的男子因腹部劇痛來到醫院。醫生檢查發現他上腹部疼痛明顯，雖然生命體征穩定，但疼痛劇烈且心慌胸悶。
經過一系列檢查，男子被疑似心肌梗死或主動脈夾層，但最終診斷卻未明確。就在醫生們討論病情時，男子狀況急轉直下，最終搶救無效死亡。檢查結果出人意料，死因竟是罕見的右腎嗜鉻細胞瘤。
嗜鉻細胞瘤究竟有多難被診斷出來，我們又該如何提高對此類罕見疾病的識別率呢？
01
什麽是腎嗜鉻細胞瘤
腎嗜鉻細胞瘤，也被稱爲腎上腺嗜鉻細胞瘤，是一種起源于腎上腺髓質的神經內分泌腫瘤。這種腫瘤主要由分泌兒茶酚胺的嗜鉻細胞所組成，能夠産生大量的兒茶酚胺類物質，包括腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺。這些激素的過量分泌可以引起陣發性高血壓、心動過速、頭痛、出汗、面色蒼白等典型的嗜鉻細胞瘤三聯征表現。
腎嗜鉻細胞瘤多數爲良性，少數爲惡性。其發病原因可能與遺傳、基因突變、內分泌異常等因素有關。由于這種腫瘤能自主分泌兒茶酚胺，所以患者在臨床上常表現出陣發性高血壓、心悸、頭痛等症狀，嚴重時可危及生命。
在診斷和治療方面，醫生通常會通過詳細的病史詢問、體格檢查和一系列實驗室檢查來確診腎嗜鉻細胞瘤。一旦確診，首選的治療方法是手術切除腫瘤，以達到根治的目的。手術前，患者需要進行充分的准備，包括控制血壓、穩定心率等，以降低手術風險。手術後，患者還需要定期接受複查，以確保腫瘤沒有複發。
總的來說，腎嗜鉻細胞瘤是一種相對罕見的神經內分泌腫瘤，但其對患者的健康和生活質量有著顯著的影響。因此，早期發現、診斷和治療對于患者的康複至關重要。同時，由于該疾病的臨床表現多樣且複雜，需要醫生具備豐富的臨床經驗和細致的診斷能力，以確保患者得到及時准確的診斷和治療。
02
腹痛的原因有哪些
腹痛，作爲一種常見的症狀，可能由多種原因引起。在急診室中，醫生們經常面對因腹痛而前來求助的患者，而腹痛背後的原因卻千差萬別。
急性腹痛可能與消化系統疾病緊密相關。如上述病例中的男子，最初被懷疑可能因胃穿孔或急性胃炎等引起的腹痛。這類腹痛通常伴隨著惡心、嘔吐等症狀，需要醫生仔細甄別，以便准確診斷和治療。
腹痛也可能與心血管系統疾病有關。如心肌梗死等心髒問題，有時會以腹痛的形式表現出來，特別是對于那些有心血管疾病史的患者。這種情況下，腹痛可能伴隨著心慌、胸悶等症狀，需要醫生高度警惕，及時進行相關檢查，以免誤診。
除了消化系統和心血管系統，腹痛還可能與一些罕見疾病相關，如上述病例中揭示的嗜鉻細胞瘤。這類腫瘤雖然不常見，但一旦發病，也可能引起劇烈的腹痛。因此，醫生在面對腹痛患者時，需要保持開放的思維，不局限于常見病因，以免漏診或誤診。
腹痛的原因還可能包括腹部外傷、泌尿系統問題、婦科疾病等。這些原因雖然相對少見，但也不能忽視。因此，對于腹痛患者，醫生需要進行全面的檢查和評估，以確定腹痛的確切原因，並采取有效的治療措施。在這個過程中，醫生的細致觀察和豐富經驗至關重要，以確保患者能夠得到及時准確的診斷和治療。
03
疼痛劇烈且心慌胸悶會是什麽病情？
當患者出現疼痛劇烈且伴隨心慌胸悶的症狀時，這可能指向幾種可能的病情。
首先，這類症狀可能是心血管疾病的信號，如心肌梗死。心肌梗死發生時，由于心髒血管堵塞導致心肌缺血，會引發劇烈胸痛，同時可能伴有心慌、胸悶，甚至惡心、嘔吐等症狀。在這種情況下，及時的醫療幹預可以挽救患者的生命。
其次，主動脈夾層也是一種可能性。主動脈夾層是指主動脈壁內膜破裂，血液進入主動脈壁內，使主動脈壁分離形成夾層。這種疾病會導致劇烈的胸背部疼痛，並可能伴有心慌、胸悶等症狀。主動脈夾層是一種緊急情況，需要立即的醫療處理。
此外，還有一些罕見疾病也可能引起類似的症狀，如上述病例中提到的右腎嗜鉻細胞瘤。這種腫瘤能分泌大量兒茶酚胺，引起陣發性或持續性高血壓和多個器官功能及代謝紊亂。當瘤體破裂時，患者會出現劇烈腹痛、心慌、胸悶等症狀。
疼痛劇烈且心慌胸悶的症狀也可能與其他系統疾病有關，如急性肺栓塞、急性胰腺炎等。這些疾病都需要醫生通過詳細的病史詢問、體格檢查和實驗室檢查來確診。因此，當患者出現這些症狀時，應立即就醫，以便醫生進行准確的診斷和及時的治療。同時，患者也應保持冷靜，積極配合醫生的檢查和治療。
04
我們又該如何提高對此類罕見疾病的識別率呢？
1.醫生應持續學習和更新知識。由于罕見疾病種類繁多，且每種疾病的臨床表現、診斷和治療方法都各不相同，因此醫生需要不斷學習和掌握最新的醫學知識和技術，以便在遇到罕見疾病時能夠迅速准確地做出診斷和治療。
2.加強多學科合作與交流也是關鍵。罕見疾病往往涉及多個器官和系統，需要多學科的專業知識和技術來進行診斷和治療。因此，醫生應積極參與多學科會診和討論，與同行交流經驗和知識，共同提高罕見疾病的識別和治療水平。
3.建立完善的罕見疾病數據庫和信息系統有助于醫生更好地了解罕見疾病的發病情況、臨床表現、診斷和治療方法等方面的信息。通過查詢數據庫和信息系統，醫生可以快速獲取相關知識和經驗，提高罕見疾病的識別能力。
4.加強患者教育和宣傳也是提高罕見疾病識別率的重要途徑。通過向患者普及罕見疾病的知識和相關信息，提高患者對罕見疾病的認識和重視程度，從而促使患者及時就醫並接受專業的診斷和治療。同時，通過宣傳教育還可以增強醫生和公衆對罕見疾病的關注和支持，推動罕見疾病的研究和治療進展。
