據數據報道，我國新生兒畸形概率爲5.6%，每年大約有近百萬的新生兒出生就有身體上的“缺陷”。造成出生缺陷比較常見的基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養不良等。

這類疾病通常無法根本治愈，往往會遺傳給下一代且沒有有效的治療手段。胚胎植入前遺傳學診斷/篩查( PGD/PGS )爲許多存在遺傳疾病高風險的夫婦帶來了福音。作爲第三代試管嬰兒的代表性技術，PGD/PGS是指在輔助生殖過程中，對胚胎進行種植前的活檢和遺傳學分析，以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入子宮。隨著國內外試管嬰兒技術的成熟和穩定，三代試管嬰兒技術逐步運用在高風險遺傳疾病患者身上，並取得了非常好的效果。

試管嬰兒技術始于1978年，在整個發展經曆中技術不斷在革新與提升，現在已經發展到了PGS/PGD/CCS/NGS技術，也是第三代試管嬰兒技術的核心。並且已經能夠解決絕大部分生殖困難問題，也是三代試管嬰兒的獨特優勢之一。但是PGD、PGS和CCS、NGS技術有什麽區別呢?這極易混淆的詞彙，一起來看看它們之間究竟有什麽關系~

1、PGS

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(PreimplantationGenetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流産。即便胚胎能夠存活到自然生産，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛痫、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼睑下垂、心髒畸形、腎髒畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

2、PGD

PGD是胚胎植入前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

第三代試管嬰兒PGS和PGD有什麽不同？PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、唐氏綜合症、貓叫綜合症等。如果已知父母雙方爲這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病、哪些胚胎將成長爲正常兒童、哪些胚胎將長大成爲基因突變的攜帶者，但不罹患這種疾病。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植，將哪些胚胎進行冷藏處理。

3、CCS

相比于PGD技術只能篩查特定的單基因遺傳疾病，CCS（Comprehensive Chromosome Screening）全面染色體篩查技術相當于PGD技術的進階版。CCS是一種基于DNA的基因篩查技術，它能夠篩查目前人類已知的所有基因遺傳學疾病， 能准確地排查胚胎的染色體缺陷，爲患者提供全面的優生優育保障。CCS技術尤其適合多次自然懷孕失敗、多次試管移植失敗以及38歲以上的大齡女性。4、NGSNGS（Next-generation sequencing technology）技術是指下一代測序技術，又叫高通量測序技術，以能一次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等爲標志，屬于二代基因測序技術。NGS最主要的特征是高通量測序，能夠檢測包括點突變、基因拷貝數變化和基因重組(染色體易位)等在內的多種基因改變，它對于PGS和PGD來說是一個工具。直接基因篩查100多種基因，短時間內對基因進行精確定位，可檢測試管嬰兒中胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病（常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等）,並可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病。但是NGS對胚胎的要求很高，篩查淘汰掉的胚胎率也很高。NGS和PGS同屬于基因染色體的篩查技術，但NGS是PGS的進階版。NGS是應用于試管嬰兒臨床實踐的第三代試管嬰兒PGS染色體篩查技術的最新成果，NGS是目前研究人類基因組最先進的技術。

NGS在分析研究自然流産胚胎的停止發育原因以及染色體畸變中發揮了有效的臨床作用。不僅鞏固了試管嬰兒的成功率，同時也被應用在癌症、腫瘤和中樞系統感染性疾病等世界性醫學難題中。

上面這段話，看不懂，很正常。直接講醫學知識太晦澀，我們打個比方來說。

人的基因組就像一本書，你知道這本書全都由英文單詞組成，這些英文單詞就是DNA的堿基字母（ACTG），這些字母組合在一起就能夠形成單詞，也就是基因；把句子組合在一起形成整本書籍，就能夠完整的傳遞知識信息，也就是把基因整合在一起就是染色質或者染色體，能夠傳遞整個人體的遺傳信息。

如果你要把這本書讀完，可以使用什麽樣的方法呢？這就是測序技術幫你做到的事情。

現在假設要讓你完整的把這本書的內容獲取到，即搞清楚從第一頁到最後一頁，每一頁上都有什麽內容，說了些啥。你會怎麽做？

對，從頭到尾讀一遍不就知道了嗎，是的，這就是一代測序技術，速度慢，人類基因組全部測完需要3年的時間。

這本書太長了，如果光靠你一個人從頭到尾讀一遍，即便你以史上最快的速度閱讀，也要讀很久很久才能讀完，所以這個從頭到尾讀一遍的方法成本很高，只適合書本很小的情形，而這本書剛好比較大，這個方法行不通，起碼不能大規模推廣適用。

後來有人就說，如果我找很多人一起讀，每人讀一部分內容，最後再把每個人讀的內容拼起來不就可以加快速度了嗎。是的，很聰明，這就是高通量測序，也就是常說的NGS，速度快，人體基因組全部測完僅需要2周時間。

PGD和PGS目前廣泛使用的檢測技術就是全基因組檢測技術——NGS。

一句話總結：PGS篩查染色體，PGD基因診斷，CCS全面染色體篩查，NGS是PGD和PGS的工具。

現在是不是有一個大概了解了呢？